¿Qué es el síndrome velocardiofacial síndrome
velocardiofacial (VCFS) es un trastorno que se ha asociado con más de? treinta características diferentes. (Una enfermedad o trastorno que tiene más de una característica o un síntoma de identificación es un síndrome.) El síndrome velocardiofacial nombre proviene de las palabras latinas "velo", que significa el paladar, "cardias", que significa corazón y "facies" que tienen que ver con la cara. No todos estos elementos de identificación se encuentran en cada niño que nace con el síndrome VCF. Las características más comunes son el paladar hendido (abertura en el techo de la boca), defectos del corazón, la apariencia facial característica, problemas de aprendizaje menores y problemas del habla y de alimentación.
A pesar de que el síndrome VCF es el síndrome más común asociado con una hendidura paladar, no fue reconocido hasta 1978, momento en el cual el Dr. Robert J. Shprintzen del Centro de Trastornos craneofaciales en el Centro Médico Montefiore, en el Bronx, Nueva York, describió 12 niños con el trastorno. La mayor parte o la totalidad de estos primeros 12 niños nacieron con un paladar hendido, defectos cardíacos y caras similares. VCFS también se conoce como síndrome de Shprintzen, síndrome de DiGeorge, síndrome craneofacial o conotruncales Anomalía Síndrome facial inusual.
¿Qué causa el síndrome velocardiofacial? Estados Unidos La causa del síndrome VCF es desconocido. Lo que se sabe es que es un trastorno genético. Esto significa que hay un problema con uno o más de los genes que se encuentran en todas las células del cuerpo que contiene las instrucciones que indican a las células lo que deben hacer. Aunque el gen o los genes que causan el síndrome VCF no han sido identificados, la mayoría de los niños que han sido diagnosticados con este síndrome carecen de una pequeña parte del cromosoma 22. Los cromosomas son estructuras filiformes que se encuentran en todas las células del cuerpo. Cada cromosoma contiene cientos de genes. Una célula humana contiene normalmente 46 cromosomas (23 de cada padre). La ubicación o dirección del segmento que falta en los individuos con el síndrome VCF es 22q11. Como resultado de esta deleción, algunos de los genes están ausentes de este cromosoma.
Los científicos y los médicos saben que VCFS es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que sólo uno de los padres tiene que tener el gen para el síndrome VCF con el fin de pasar a lo largo de sus hijos. Cuando uno de los padres tiene VCFS la posibilidad de que sus hijos tienen el síndrome de Down es uno de cada dos o aproximadamente 50/50 por cada nacimiento. La investigación ha revelado, sin embargo, que VCFS se hereda de sólo el 10 al 15 por ciento de los casos. En la mayoría de los casos, ninguno de los padres tiene el síndrome de Down o portador del gen defectuoso y la causa de la supresión es desconocido.
¿Cuáles son las características del síndrome velocardiofacial?
A pesar de la la participación de una parte muy específica del cromosoma 22, hay una gran variación en las características de este síndrome. Al menos 30 problemas diferentes se han asociado con la supresión 22q11. Ninguno de estos problemas se producen en todos los casos. La lista incluye: paladar hendido, por lo general del velo del paladar (techo de la boca más próxima a la garganta que está detrás del paladar óseo); problemas del corazón; caras similares (cara alargada, ojos almendrados, nariz ancha, orejas pequeñas); dificultades de aprendizaje; problemas de los ojos; problemas de alimentación que incluyen comida que entra por la nariz (regurgitación nasal) debido a la fisura del paladar; infecciones del oído medio (otitis media); hipoparatiroidismo (bajos niveles de la hormona paratiroidea que puede provocar convulsiones); problemas del sistema inmunológico que hacen que sea difícil para el cuerpo para combatir las infecciones; debilidad de los músculos; baja estatura; curvatura de la columna vertebral (escoliosis); y afilados dedos. Los niños nacen con estas características que no empeoran con la edad.
¿Qué tan común es el síndrome velocardiofacial?
Paladar hendido es el cuarto defecto de nacimiento más común que afecta a aproximadamente uno de cada 700 nacimientos vivos. SVCF se produce en aproximadamente cinco a ocho por ciento de los niños nacidos con paladar hendido. Se estima que más de 130.000 personas en los Estados Unidos tienen este síndrome.