Hipofosfatasia no es una entidad nueva, se reconoció por primera vez por Rathburn en 1948. 1 Asimismo, no obstante es un trastorno común, que es muy importante para cualquier dentista que trata a los niños sean capaces de reconocer. De acuerdo con el cambio de paradigma de la prevención y el establecimiento de un hogar dental temprana a la edad de 12 meses, es más importante que nunca para recordar los signos orales que sean consistentes con el diagnóstico de la hipofosfatemia. Al ver a los niños para su primer examen dental a la edad de un año, es aún más probable que el dentista será el primer profesional de la salud para poder diagnosticar un trastorno como la hipofosfatemia. Hipofosfatasia es un trastorno metabólico hereditario que afecta la mineralización de los huesos y dientes en presencia de una baja actividad de suero y la fosfatasa alcalina ósea. Tiene una amplia y variable de rango de los síntomas asociados con ella. Una de las primeras manifestaciones de la enfermedad pueden ser la pérdida prematura de los dientes primarios. Es imperativo incluir hypophosphatasia en la lista de diagnósticos diferenciales cuando un paciente se presenta con una pérdida prematura. Hipofosfatasia es un trastorno metabólico poco común que involucra una mutación en el gen que codifica para la fosfatasa alcalina de tejido no específica. Una deficiencia de la fosfatasa alcalina conduce a un aumento de pirofosfato inorgánico, que es un inhibidor de la mineralización. 2 La deposición de minerales tales como el calcio y el fosfato se ven afectados también, ya que hay una reducción de la entrada en el esqueleto. Como resultado, hay hueso defectuoso y la mineralización de cemento. Esto se cree que es la fuente de los cambios dentales que se ven en la hipofosfatasia. Los cambios dentales afectan principalmente a la dentición temporal. Estos cambios pueden incluir hipoplasia del cemento, la calcificación irregular de la dentina, cámaras pulpares agrandados y la disminución de la altura del hueso alveolar. 3 Una teoría más reciente sugiere que aunque el cemento es hipoplásico la resorción real del cemento se produce debido asalto bacteriana. 4 Hipofosfatasia es muy variable en que es expresión y puede variar de leve a grave. La edad cuando se hace el diagnóstico, así como la gravedad de los casos son un factor determinante de la forma clínica. Seis formas clínicas son reconocidos actualmente: perinatal (letal), perinatal benigna, infantil, niñez, adultos y odontohypophos y tímida; phatasia 5 Todas las formas de la hipofosfatemia, con la excepción de la forma letal perinatal, la experiencia. la pérdida prematura de la dentición. Las formas graves de la hipofosfatemia se observan en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos. Los casos más leves son más comunes. Hipofosfatasia se ha encontrado en una mayor frecuencia en los niños de origen menonita de Manitoba, Canadá, donde se ha informado en uno de cada 2500 nacimientos. Los signos clínicos orales de HypophosphatasiaOral signos y síntomas de la hipofosfatemia clínicos incluyen la pérdida prematura de los dientes primarios con o sin antecedentes de traumatismo leve. 6,11 Radiológicamente vemos cámaras pulpares agrandados y la disminución de la altura del hueso alveolar los dientes se caracterizan histológicamente por una falta de cemento. 6,7,11 las pruebas de laboratorio de pruebas de laboratorio llama a la sangre y análisis de orina para confirmar todos los tipos de hypophosphatasia. Se requiere un análisis de sangre para medir la fosfatasa alcalina en suero (ALP). Se requiere un análisis de orina para medir fosfoetanolamina (PEA). La fosfatasa alcalina sérica actividad (ALP) se reduce notablemente en hypophosphatasia, mientras que se incrementa fosfoetanolamina urinaria (PEA). 12 resultados del análisis de orina y de sangre no se pueden distinguir entre las formas leves de la hipofosfatemia y odontohypophosphatasia. 8-10 Es importante en cuenta que el laboratorio los niveles varían con la edad y el género, y que los niveles más altos se observan en niños sometidos a una etapa de crecimiento y en las mujeres embarazadas. 13 un estudio que examinó las superficies de las raíces de los dientes de los niños con o sin enfermedades periodontales y con o sin sistémico enfermedades revelaron que los dientes de los niños con hipofosfatasia mostraron aplasia cemento. 14 se ha encontrado que no sólo el cemento, sino también la dentina se vieron afectados en pacientes hipofosfatasia. Las células de la pulpa dental se vieron influidos en pacientes hipofosfatasia por la expresión (fosfatasa alcalina no específica) NSALP y pueden estar relacionados con el defecto calcificación de los dientes. 15 Diagnóstico diferencial prematura pérdida de diagnósticos primaria TeethDifferential de pérdida prematura de dientes primarios incluyen, pero no se limitan a las neoplasias benignas y malignas, deficiencias nutricionales, osteomielitis, inicio juvenil de la diabetes mellitus, alteraciones de leucocitos de sangre periférica, acrodynia, histiocitosis X, síndrome de Papillon Lefevre, hipofosfatemia y prepuberal periodontitis.1 Las causas más comunes de la prematura la pérdida de los dientes primarios son hypophosphatasia y periodontitis prepuberal. También son los más difíciles de distinguir sin pruebas de laboratorio. 16 Caso de Estudio # 1