Utrecht, 2 de Octubre, el año 2015 - Investigadores del Centro Médico Universitario (UMC) Utrecht han identificado un gen que puede causar oligodoncia, la agenesia de seis o más dientes. El descubrimiento del llamado gen LPR6 hace que sea posible diagnosticar pacientes con mayor eficacia, proporcionan una mejor información y desarrollar un tratamiento personalizado. Los resultados fueron publicados hoy en The American Journal of Human Genetics
.
Oligodoncia es una anomalía congénita poco frecuente pero grave se define por la ausencia de seis o más dientes permanentes. Los niños generalmente se desarrollan los dientes de leche a una edad temprana, pero cuando sus dientes permanentes comienzan a entrar en erupción, se hace evidente que algo está mal. En varios lugares, no hay dientes adultos entran en juego. En Europa, esta condición afecta a 14 de cada 10.000 personas. Hay dos tipos:. Oligodoncia como parte de un síndrome y oligodontie como una condición aislada
Genetic researchWe ahora sabemos que 70 por ciento de los pacientes oligodoncia tienen mutaciones en varios genes. La investigación adicional se llevó a cabo recientemente en UMC Utrecht, dirigido por el líder del estudio, el Dr. Gijs van Haaften. El estudio incluyó pruebas genéticas adicionales en 20 pacientes con oligodoncia no sindrómica utilizando todo Exoma-secuenciación (WES). WES es una técnica para la identificación de las regiones de codificación de proteínas (exoma) del genoma humano. Los resultados de la investigación mostraron que, en estos pacientes, la enfermedad es a menudo causada por una mutación en el gen LPR6. El estudio también reveló que los pacientes tienen una probabilidad del 50 por ciento de transmitir la mutación a su descendencia. El Dr. Marie-Jos y eacute; van den Boogaard, genetista clínico en UMC Utrecht explica, y ldquo; En estos pacientes, el gen se asocia principalmente con la ausencia de dientes y, en principio, no con otras enfermedades graves y rdquo;.
afecta en gran medida la calidad
BulliedOligodontia de la vida y puede dar lugar a problemas de comer y, entre otras cosas habla. El Dr. Marijn CR & eacute; tonelada, odontólogo y protésico maxilofacial en el Departamento de Cirugía Oral y Maxilofacial y cuidado dental especial en UMC Utrecht, asegura - en consulta con los pacientes y ndash; que en última instancia tienen un buen conjunto de dientes de ambos en una edad joven y adulto. Esto requiere un tratamiento de muchos años, durante los cuales los pacientes son tratados por un dentista, cirujano oral y el ortodoncista. Y ldquo; Por otra parte, los adolescentes con oligodoncia a menudo tienen problemas psicosociales, & rdquo; dice CR & eacute; tonelada. Y ldquo; faltan muchos dientes es visible. Niños, adolescentes y adultos jóvenes a veces son acosados y experimentan regularmente sentimientos de baja autoestima y vergüenza y rdquo;.
Centro Nacional de ExcellenceAt el Centro de Excelencia en orofacial congénita y anomalías dentales, que se encuentra en UMC Utrecht, dentistas , los cirujanos orales, cirujanos plásticos y ortodoncistas colaboran en un entorno multidisciplinar con genetistas clínicos del Departamento de Genética médica. Durante una sola visita, se evalúan los problemas dentales, el paciente y el ndash; y /o los padres & ndash; se les da una explicación de la investigación del ADN y se presentan con la oferta de usarlo. Con base en los resultados del dentista y genetista clínico, la investigación genética específica es posible. Van den Boogaard añade, y ldquo; La mayoría de los pacientes quieren saber la causa. ¿Por qué se produce? ¿Mis hijos conseguirlo así? ¿Y cuál es el riesgo de que esto ocurra? Esta nueva investigación proporciona una mejor comprensión de la biología del desarrollo del diente. El gen LPR6 ahora se incluye en el diagnóstico de ADN de oligodoncia, lo que nos permite ofrecer a los pacientes un mejor diagnóstico, y para proporcionar una mejor información y desarrollar un tratamiento personalizado y rdquo;.
ReferenceMassink MPG, CR & eacute; tonelada MA, Spanevello F, et al. Las mutaciones de pérdida de función en la SF LRP6 co-receptor Causa autosómica dominante Oligodoncia, The American Journal of Human Genetics, en prensa 2015.
Para obtener más información, póngase en contacto con la oficina de prensa de la UMC Utrecht. T: +31 88 755 50 00 E: [email protected] W: www.umcutrecht.nl/pers @UMCU_INTL
Acerca de la Universidad del Centro Médico UtrechtUniversity Centro Médico de Utrecht (UMC Utrecht) pertenece a la más grande de la salud pública instituciones en los Países Bajos. Fue creado en 2000 mediante la fusión del Hospital Académico de Utrecht, Wilhelmina Niños y rsquo; s Hospital y la Facultad de Medicina de la Universidad de Utrecht. UMC Utrecht tiene la ambición de ser un proveedor líder internacional de la salud, la escuela de medicina y instituto de investigación que es emocionante para su gente, atractivo para el talento y encarna una cultura de trabajo en equipo, la innovación, la sostenibilidad y el alto rendimiento. Como una organización centrada en el paciente, sus 11.000 empleados están dedicados a prevenir enfermedades, mejorar la salud, el desarrollo de nuevos métodos de tratamiento y perfeccionar los ya existentes, con la seguridad del paciente y la calidad como piedras angulares. programas estratégicos de investigación son el cerebro, Salud Infantil, Salud Circulatoria, Infección & amp; Inmunidad, Cáncer atención personalizada y la medicina regenerativa & amp; Células madre. UMC Utrecht está incrustado en una comunidad científica y empresarial vibrante, donde se genera el conocimiento acerca de la salud, la enfermedad y la salud, validado, compartida y aplicada. Para obtener más información, visite www.umcutrecht.nl o síguenos en Twitter @UMCU_INTL.