Con una tasa de frecuencia de uno en un millón de personas, displasia cleidocraneal (CCD) se considera un CCD rara disorder.1 (también conocido como disostosis cleidocraneal) es un trastorno bien definido de desarrollo de los huesos con manifestaciones clínicas características que presentan en un patrón de herencia autosómico que afecta a ambos sexos y todos los grupos étnicos equally.1-4 CCD se caracteriza principalmente por la ausencia o ausencia parcial de las clavículas. hipoplasia clavicular que resulta en hombros estrechos, inclinados que se van a incorporar en hacia la línea media del cuerpo es una característica común en las personas con CCD.1-4 CCD tienden a tener muy tarde el cierre de sus suturas del cráneo y la parte blanda y, a veces , suturas craneales en los individuos con CCD podrá nunca se cierran.
Otro hallazgo importante en el CCD es múltiples anomalías dentales como se encuentra en casi el 94% de las personas affected.5 en boca es a menudo muy arqueado y hendiduras que implican duro y blando paladares pueden estar presentes. dientes adicionales (hasta 30 dientes adicionales en algunos casos), retraso en la erupción de la dentición secundaria, si no se pierden los dientes de leche, dientes supernumerarios con apiñamiento dental, y maloclusión pueden ser todos los presentes. el desarrollo del hueso se rompe en las áreas del maxilar superior, los huesos nasales y lacrimales.
Además de estos hallazgos más comunes, las personas pueden tener una forma inusual en el cráneo, un puente nasal deprimido, la barbilla prominente, ampliamente espaciados ojos, el pecho estrecho o campana del pecho de forma, el aumento de la movilidad, escoliosis o cifosis, dedos cortos afilados, pulgares anchos y un inturning del quinto dedo. Los individuos con CCD son a menudo más corto en estatura que sus hermanos o hermanas no afectadas. Los machos son generalmente de seis pulgadas más corta que los hermanos no afectados y las niñas son un promedio de tres pulgadas más corto que sisters.6 afectada problemas médicos adicionales incluyen infecciones recurrentes de sinusitis y otras complicaciones de las vías respiratorias superiores, infecciones recurrentes del oído y la posible pérdida de la audición, alta incidencia de cesárea, y un grado leve de retraso motor en niños menores de cinco años years.1-6
el asesoramiento genético
displasia cleidocraneal se hereda de forma autosómica dominante. Para entender la importancia de este patrón de herencia, una comprensión básica de la genética es útil. Cada persona tiene 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Hay 22 pares autosómicos numeradas y dos cromosomas sexuales XX, en las mujeres y XY en los hombres. Cada individuo hereda una copia de cada pareja de su madre y la otra copia de su padre. Los cromosomas llevan aproximadamente 20.000-25.000 genes que, al igual que los cromosomas, vienen en pares. Los miembros del par de genes código para el mismo rasgo, pero no son necesariamente idénticos. En la herencia autosómica dominante, el gen en cuestión se realiza en uno de los autosomas o cromosomas numerados y cuando hay una alteración o mutación en este gen, se comporta de una manera dominante. Esto significa que si un individuo es portador de una sola copia de esta mutación, el cuerpo va a mostrar algunos de sus efectos. Un individuo con una mutación genética hereditaria dominante tiene una probabilidad del 50% de heredar la mutación a sus propios hijos con cada embarazo. No todas las personas con la mutación genética es afectada de la misma manera y no puede haber una gran cantidad de variabilidad en la forma en que la condición se presenta. De vez en cuando, los signos pueden ser tan mínima como para pasar desapercibida a no ser que la persona en situación de riesgo se somete a un examen muy minucioso. Si ambos padres no se ven afectados, se llama una mutación espontánea genético o mutación de novo y las posibilidades de tener otro hijo con CCD son pequeñas. De todos los casos de CCD, aproximadamente un tercio son espontáneas y dos tercios son genetic.2
La mutación genética para CCD se encuentra en el cromosoma seis y se llama cbfa1 (abreviatura de núcleo de presagiar a1 factor o RUNX2 ) y es el único gen conocido asociado con CCD.1 la versión normal de Cbfa1 actúa para inducir osteoblastos que son el tipo de células que se acostó hueso. Dado que la investigación ha demostrado que la CCD no sólo afecta a las clavículas y el cráneo, sino más bien un ataque más generalizada en todo el esqueleto, los cambios sugieren que el gen Cbfa1 no sólo está activo durante el desarrollo temprano, pero también es importante durante crecimiento.1 fetal y postnatal , 4
DIAGNÓSTICO y PRUEBAS
La tríada clásica de las características clínicas observaron en individuos CCD es clavículas hipoplasia, fontanelas abiertas, y los dientes supernumerarios. En consecuencia algunas otras condiciones se vuelven sospechoso como un diferencial diagnóstico1 Sin embargo, el cuadro clínico es a menudo variables, incluso dentro de la misma familia por lo tanto es necesaria una evaluación exhaustiva. El diagnóstico de la CCD se basa en los hallazgos clínicos y radiográficos que incluyen imágenes del cráneo, tórax, pelvis y las manos. Un estudio radiográfico del esqueleto debe incluir una proyección anteroposterior (AP) y las proyecciones laterales del cráneo y el tórax; AP de la pelvis; lateral de la columna lumbar; AP y de los huesos largos, las manos y feet.2
Debido a la fuerte patrón de herencia dominante que se presenta con CCD, una historia familiar de tres generaciones debe ser completado por el proveedor de cuidados de la salud y una referencia para realizar los miembros de la familia para ser visto en un departamento de la genética. Aquellos individuos con características inusuales acompañados con retrasos en el desarrollo pueden tener cromosomas ordenado (cariotipo) para buscar supresiones o reordenamientos de locus RUNX2 en 6p21.1,2 pruebas de genética molecular visibles pueden ser ofrecidos para la confirmación diagnóstica de CCD si los hallazgos clínicos no cumplen con los criterios diagnósticos clínicos y radiológicos. El diagnóstico prenatal se puede ofrecer para los embarazos en mayor riesgo si la mutación ya se ha identificado en un miembro de la familia afectada.
El estudio genético molecular del gen RUNX2 (cbfa1) detecta mutaciones en el 60-70% de los individuos con una diagnóstico clínico de CCD. Debido a que la tasa de detección no es aún el 100%, esto significa que incluso si una prueba puede volver como un informe normal o como "no detectado la mutación ', esto no descarta la presencia de CCD en el individuo. Esta aclaración es importante hablar con la persona en el momento de la prueba. Actualmente tales pruebas genéticas está disponible en una base clínica dentro de los Estados Unidos. Residentes dentro de Ontario puede realizar una prueba clínica si el genetista garantiza que sea necesario y un Plan de Salud de Ontario (OHIP) previa aprobación se ha concedido para cubrir los gastos ocasionados por las pruebas de diagnóstico de la provincia. No hay costes serían entonces incurre por el individuo.
GESTIÓN
Una vez que se ha realizado un diagnóstico de la CCD, y una evaluación exhaustiva llevada a cabo, la remisión de la persona a un equipo craneofacial con profesionales de la odontología familiarizados con CCD es imprescindible en el establecimiento de un plan de tratamiento integral. El equipo craneofacial planificará para las intervenciones dentales múltiples necesarias para mejorar el aspecto y proporcionar un funcionamiento, la oclusión dental estable. Una evaluación radiográfica dental y total debería estar dirigida la retención de los dientes deciduos, dientes faltantes de nacimiento, presencia de dientes supernumerarios, y el retraso o la no erupción de los dientes permanentes. Además las discrepancias esqueléticas de las mordazas en los tres planos del espacio deben ser noted.1,7
A por etapas del proceso de tratamiento es seguido durante varios años y puede incluir la eliminación de los dientes supernumerarios, la exposición de impacto o los dientes que no han erupcionado según la erupción forzada de ortodoncia, la alineación de ortodoncia de la oclusión, la sustitución protésica de dientes perdidos, odontología estética para los dientes deformes y cirugía ortognática menudo por discrepancias esqueléticas de las mandíbulas cuando el crecimiento del esqueleto ha sido completed.3,8-10
Otros aspectos de la gestión de las personas CCD pueden incluir terapia del habla y las intervenciones agresivas de infecciones de los senos y el oído que pueden incluir la inserción de tubos de ventilación para las infecciones recurrentes del oído medio. Si el defecto bóveda craneal es significativo, la cabeza necesita protección de un traumatismo cerrado; cascos pueden ser utilizados para actividades de alto riesgo. Si la densidad ósea es inferior a lo normal, el tratamiento con suplementos de calcio y vitamina D es un tratamiento preventivo considered.1,7 para la osteoporosis a menudo se inicia a una edad temprana.
CONCLUSIÓN
CCD es un esquelético generalizado displasia que conduce a múltiples anomalías con una de las mayores preocupaciones de los individuos es más a menudo su disorders.12 dental Aunque un trastorno poco común, CCD es una condición que requiere el reconocimiento temprano, así como la intervención continua para obtener los resultados más favorables para el individual. En CCD, un enfoque interdisciplinario que involucra el tratamiento de ortodoncia, cirugía maxilofacial, prótesis dentales, y la genética es beneficioso y necessary.11 La genética juega una parte integral y recurrente en el cuidado de toda la familia que tiene un miembro afectado por el trastorno debido al efecto de cascada que este diagnóstico puede tener para otros miembros de la familia. Las metas óptimas para el manejo y cuidado de la persona con CCD son para asegurar una comprensión de la familia de su trastorno, asegurarse de la satisfacción del individuo con su apariencia general, y proporcionar una dentición funcionamiento.
Tania P. Pynn es una enfermera genética en el noroeste de Ontario Programa regional de genética, Unidad de Salud de Thunder Bay District en Thunder Bay, ON.
Dr. Peltoniemi tiene una práctica privada en ortodoncia Toronto, CAN.
Salud Oral da la bienvenida a este artículo original.
Referencias
1.Mendoza -Londono, R y Lee, R. cleidocraneal displasia. GeneReviews. [En línea] 3 de enero de 2006. [Citado: 15 de abril de 2007.] http://www.genetests.org
2.Cleidocranial displasia.. La Asociación Nacional craneofacial. [En línea] 22 de marzo de 2007. [Citado: 15 de abril de 2007.] http://www.faces-cranio.org
3.Cleidocranial Displasia:. 2 Generaciones de Gestión. Daskalogiannakis, J, et al. 2006 J Dent Assoc Can, pp 337-42
displasia 4.Cleidocranial:.. Genética clínica y molecular. Mundlos, S. 1999, J Med Genet, pp 177-182
5.Dentomaxillofacial la variabilidad de la displasia cleidocraneal:.. Clínicoradiológica presentación y revisión sistemática. Golan, I, Baumert, T, Hrala, BP, Mussig, D. 2003, Dentomaxillofac Radiol, 14: 49-53
6.A la historia natural de la displasia cleidocraneal.. Cooper, Carolina del Sur, Flaitz, CM, Johnston, DA, Lee, B, Hecht, JT. 2001, Am J Med Genet, 104: 1-6.
displasia 7.Cleidocranial: Parte 1-principios generales de la modalidad de tratamiento ortodóncico y quirúrgico. Becker, A, Lustmann, J, Shteyer, A. 1997, Am J Orthod Dentofaciales Orthop., 111: 28-22
8.A caso de disostosis cleidocraneal que muestra el fracaso de la erupción de los dientes. Pusey, RF, Durie, JF. 1943, Br J Dent, 75: 11-13.
9.Early gestión quirúrgica de la displasia cleidocraneal: un informe preliminar. Farrar, EL, Van Sickels, JE. 1983, J Oral Maxillofac Surg. 1983, 41 (8):. 527-9
10.Cleidocranial displasia: tratamiento integral de las anomalías dentofaciales. Trimble, LD, Oeste, RA, McNeill, RW. 1982, J Am Dent Assoc, 105 (4):. 661-6
displasia
11.Cleidocranial. Principios generales de la modalidad de tratamiento ortodóncico y quirúrgico. Becker, A, Lustmann, J, Shteyer, A. 1997, mermelada J orthodont Dentofac Orthop, 111: 28-33
estrategias de tratamiento 12.Dental en la displasia cleidocraneal.. Jensen, BL, Kreiborg, S. 1992, Br J Dent., 172: 243-247